20万人に1人の難病「糖原病」よく食べるのに体重が増えない?

2歳3か月の娘は「糖原病」という20万人に1人の難病を持っています。

糖原病は先天性代謝異常のひとつである糖代謝異常の病気で、現在のところ治療法はありません。

娘の異常を感じたきっかけから診断に至るまで、現在の様子をお伝えしたいと思います。

よく食べよく飲むのになぜか体重が増えない

39週、2700gで生まれた娘は完全母乳で育ち、6ヶ月から離乳食を開始。

この頃は発達に問題はなく、順調に成長していました。

しかし離乳食が3回食になりある程度食べるようになっても、まとまって寝ることがなく、夜も3時間以内に起きて泣いておっぱいを欲しがる毎日でした。

こんなに泣くなんてどこか病気なのでは?

と思うようになりましたし、当時は寝不足が続き育児ノイローゼ寸前でした。

それに、娘は座って黙々と遊ぶのが好きなタイプで、そこまで運動量も多くないのに、食べたり飲んだりしている割になぜか体重がほとんど増えませんでした。

そのうえ、食後にはお腹がパンパンになって苦しそうにすることも多く、

やはりどこかおかしいのでは?

と思い、かかりつけの小児科で相談をしました。

しかし、体重が増えないのは娘の個性だろうということで特に何も問題視されませんでした。

1歳3ヶ月でまさかの大腿骨を骨折

その後も運動面の発達がなかなか進まず、1歳3ヶ月になってもつかまり立ちをするだけでまだ歩けず。

そして衝撃的な出来事が起こります。

畳の部屋で本棚につかまり立ちをしたまま倒れ、大腿骨骨折をしてしまったのです。

ほんの一瞬目を離した隙に起こった出来事でしたが、

まさかこの程度で骨折をするのか?
やはり何か病気が隠れているのでは?

とかなり疑問に思っていました。

畳の部屋で転倒をした程度で骨折したということで整形外科では虐待を疑われ、散々な目に遭いましたが、なんとか娘はギブス固定3週間程度で骨折は治りました。

しかしそれ以降もハイハイとつかまり立ちをするだけで全く歩く気配がなく、一体この子はいつになったら歩いてくれるのだろうと不安に思っていました。

1歳半なのにまだ歩けない

骨折が完治して2か月が過ぎた頃、1歳半になっても娘はまだ歩けませんでした。

しかもお腹だけが異様に大きくて手足が細く、どこから見ても体のバランスがおかしい状態になってきたので、かかりつけの小児科にお願いして総合病院を紹介してもらいました。

そこで初めて採血をしましたが、肝機能の数値が4桁あり、それ以外にも異常な値がたくさん並んでいて、すぐに検査入院をすすめられました。

結局大学病院に紹介されて1か月間の検査入院をしました。

あらゆる検査をして、ようやく目ぼしい病気が絞り込めたということで退院。

外来で告げられた病気は「糖原病」でした。

娘の病気は20万人に1人の先天性代謝異常

先天性代謝異常という言葉は知っていましたが、まさか自分の子どもがかかるなんで想像もしていませんでした。

糖代謝異常の病気ということで糖分の分解や吸収がうまくいかず、食事の間隔があくとすぐに低血糖を起こしたり、たくさん糖分をとりすぎると逆に分解できずに肝臓に余分な糖分が溜まってしまう厄介な病気です。

娘のお腹が異常に大きかったり、夜泣きをしたり、食べる割に体重が増えなかった理由がわかりスッキリした気持ちもありましたが、娘を健康な体に生んであげられなくて申し訳ない気持ちが大きかったです。

私が妊娠中に何かいけないことをしたのかな?
つわりの時期全く糖分をとれなかったから?
妊娠後期に体重が増えないようにご飯を控えたから?

など妊娠中の過ごし方が悪かったのかなと自分を責めました。

そしてこの子はこれからどうなってしまうのだろう、娘はもちろん、主人や両親など周りのみんなにも申し訳ないことをした、と自分を責めて泣いてばかりいました。

周りの反応

しかし、ありがたいことに主人や義両親、私の両親も娘のことをかなり心配してくれていました。

糖原病は常染色体劣性遺伝の病気なので、娘が発病したということは私も主人もこの病気の因子をたまたま持っていたことになります。

主人は

「20万人に1人なんて宝くじみたいなもの。
2人とも同じ因子を持っていたなんて運命だし、これからもこの子を大切に育てていこう」

と言ってくれて、今までひとりで抱え込んできたものが一気に爆発して涙が止まらなくなりました。

幸い、どちらの両親も娘の病気を受け入れ、色々調べてくれたり、食事作りのサポートもしてくれていて、とてもありがたく思っています。

2歳を過ぎてようやく歩けるように

娘は運動面の発達が著明に遅れていたため、診断が確定後、療育に通い始めました。

リハビリや作業療法など娘に合わせた様々なプログラムを受けることができたおかげで、2歳を過ぎた頃にようやく歩けるようになりました。

これまでが長かったので、初めてひとりで歩いた時には色んな思いがこみ上げてきて、泣きながら娘を抱きしめていました。

今でもこの時を思い出すだけで泣きそうになります。

娘の現在の様子

糖原病は今のところ治療薬がないので、頻回の食事で低血糖を防ぐことが第一目標になります。

糖分を一度に摂りすぎるのもいけないので、食事の量を制限する必要があります。

また、この月齢になっても夜に起こしてミルクをあげなければいけないのは少し大変ですが、分割食の効果で低血糖を起こすことなく、体格も少しずつ大きくなってくれています。

今後も定期検査・通院は欠かせませんし、糖原病は症例数が少ないため予後が不明瞭な部分が多く、不安も多いですが、今こうして娘が元気に過ごせていることが何より嬉しいです。

これからも周りのサポートに感謝しつつ、娘の成長を見守りたいと思います。

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